Resumen

Introducción: La osteopetrosis infantil maligna o "enfermedad del hueso de mármol" se hereda en forma autosómica recesiva, y se caracteriza por una excesiva acumulación de hueso debida a disminución en la resorción ósea por los osteoclastos. Los huesos se vuelven frágiles y escleróticas, y los espacios de la médula ósea se ven ocupados por el hueso, produciéndose anemia mieloptísica, leucopenia y trombocitopenia. Los pacientes mueren por sangrado o infección. Caso clínico: Se describe el caso de un recién nacido femenino que ingresó a nuestro hospital por crisis convulsivas, que presentaba hipocalcemia e hipomagnesemia, con densidad ósea aumentada en la base del cráneo y órbitas, así como en huesos largos y cuerpos vertebrales; con hepatoesplenomegalia severa. Cursó con sepsis y requirió en múltiples ocasiones transfusiones sanguíneas. Fue tratada con 1-25 dihidroxivitamina D₃ y dieta baja en calcio. Conclusiones: Cabe señalar como conclusión que es de vital importancia realizar un diagnóstico oportuno y adecuado, ya que esta enfermedad tiene un curso rápido y fatal con un pronóstico muy pobre. Es conveniente recordar que el transplante de médula ósea es sin duda el tratamiento más efectivo.

Palabras clave: Recién nacido osteopetrosis infantil maligna crisis convulsivas.

2004-08-11   |   3,661 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 63 Núm.4. Julio-Agosto 1996 Pags. 185-189 Rev Mex Pediatr 1996; 63(4)