Resumen

La hiperplasia suprarrenal congénita es una de las enfermedades autosómicas recesivas más frecuentes en humanos. En el 95% de los casos es causada por deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa, involucrada en el metabolismo de cortisol y aldosterona en la glándula suprarrenal. Esta entidad se caracteriza por presentar una gran variabilidad en la expresión de la sintomatología. Existen formas severas que se manifiestan desde el momento del nacimiento con ambigüedad de genitales y alteraciones hidro-electrolíticas graves hasta formas atenuadas que se presentan en adultos con manifestaciones leves de virilización. Recientemente, utilizando estrategias de biología molecular ha sido posible definir el tipo de mutaciones presentes en pacientes con distintos fenotipos así como estudiar el efecto de distintas mutaciones sobre la actividad de distintas enzimas mutantes, utilizando sistemas de expresión de proteínas recombinantes. Esto ha permitido hacer correlaciones fenotipo-genotipo así como identificar distintos factores que pudieran influenciar la expresión de la sintomatología.

Palabras clave: Hiperplasia suprerrenal congénita deficiencia 21-hidroxílasa.

2004-08-18   |   1,885 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 4 Núm.2. Abril-Junio 1996 Pags. 30-35 Rev Endocrinol Nutr 1996; 4(2)