Resumen

La neurofibromatosis clásica descrita por Von Recklinghausen en 1882, se hereda con un rasgo autosómico dominante y un alto grado de penetrancia, su incidencia es 1 de cada 2,500 a 3,300 nacidos vivos, presente en todas las razas, y con predominio masculino. Neurofibromatosis tipo 1, presenta alteraciones genéticas en el cromosoma 17 en la región 17q12-17q22. Sus manifestaciones clínicas más conocidas son: lesiones cutáneas pigmentadas ( "manchas café con leche"), neurofibromas externos e internos y hamartomas pigmentados del iris. El presente caso clínico corresponde a una mujer de 44 años de edad, quién exhibe las típicas características clínicas externas, y una neoplasia gástrica benigna la que se manifestó por hematemesis. La neoplasia se clasificó como tumor del estroma gastrointestinal (TEGI), al demostrar positividad al CD-34 con estudios de inmunohistoquimica. Ultimamente se ha determinado que la histogenésis de estas neoplasias se localiza en una célula con morfología y función combinada tipo neuro-muscular (célula de cajal) localizada en el tracto-gastrointestinal.

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2002-12-12   |   2,895 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 6 Núm.1. Enero-Junio 2000 Pags. 322-325. Salud Tab 2000; 6(1)