Resumen

Se presenta el caso de un paciente de 15 años de edad con diagnóstico de porfiria intermitente aguda. La porfiria intermitente aguda, la más común y severa de las porfirias hepáticas, es un desorden autosómico dominante que ocasiona una deficiencia parcial de la actividad de la enzima porfobilinógeno desaminasa, tercera enzima en la biosíntesis del grupo hem. También es conocida como porfiria sueca, pirroloporfiria o porfiria intermitente aguda.

Palabras clave: Porfiria porfiria intermitente aguda porfobilinógeno ácido aminolevulínico hem.

2004-09-21   |   4,554 visitas   |   11 valoraciones

Vol. 17 Núm.2. Agosto-Septiembre 2003 Pags. 128-130 Médicas UIS 2003; XVII(2)