Resumen

Se estudiaron 7 pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), en busca de la presencia y tipo de deleción en el gen DMD y su relación con el ERG; 4 de ellos con electrorretinogramas (ERG) anormales que muestran la típica morfología de b/a<1 reportada recientemente en la mayoría de los casos con DMD y 3 con ERG normales. El análisis directo de detección de deleciones se realizó mediante el método de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) múltiple, descrito por Chamberlain, con el cual se chequean nueve exones específicos del gen en las regiones más susceptible de sufrir deleciones. Con este método se detectó deleción en 4 pacientes, 3 de ellos delecionados en la región próxima al extremo 3 del gen y con ERG alterado, y el otro próxima al 5' y con ERG normal. De los 3 casos sin deleción, 1 solo tuvo el ERG alterado. Los hallazgos sugieren una posible relación entre la localización de la deleción en el gen y el tipo de ERG.

Palabras clave: Deleción cromosómica electrorretinografía distrofia muscular genética reacción en cadena por polimerasa exonas.

2004-10-01   |   819 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 9 Núm.2. Julio-Diciembre 1996 Pags. Rev Cubana Oftalmol 1996; 9(2)