Resumen

Una definición adecuada de medicina genómica, es sencillamente el uso rutinario del análisis genómico, de preferencia mediante el análisis directo del DNA, para mejorar la calidad de la atención médica. Un efecto importante será la capacidad de predecir y prevenir diversas enfermedades, incluyendo las comunes como cáncer, hipertensión, diabetes y otras. El tipo más común de variabilidad en el genoma son los SNPs (single nucleotide polymorphisms), teniendo cada persona entre tres y 10 millones. Esta variabilidad puede o no ser inocua y se realizan estudios de casos y controles para contestar la pregunta de si estas variaciones explican el porqué una persona y no otra tienen una enfermedad dada, y si intervienen en la respuesta individual a los medicamentos. En el mismo sentido se discuten los mapas de haplotipos (HapMap) que se emplean como una herramienta para facilitar la investigación sobre posibles asociaciones entre cambios en el DNA y enfermedades frecuentes. Se analizan los resultados de la terapia génica en la inmunodeficiencia severa combinada, por ser el ejemplo más exitoso de este procedimiento. Dio buenos resultados en 17 de 18 enfermos tratados, pero dos de ellos desarrollaron como complicación tardía cuadros muy similares a la leucemia aguda. Los problemas éticos, sociales y legales se discuten de manera muy somera, proporcionando al lector interesado algunas referencias sobre el particular.

Palabras clave: Medicina genómica predicción y prevención de enfermedades SNPs farmacogenómica terapia génica.

2004-10-19   |   17,648 visitas   |   4 valoraciones

Vol. 56 Núm.4. Julio-Agosto 2004 Pags. 554-560 Rev Invest Clin 2004; 56(4)