Resumen

Hasta en la actualidad el proceso de la diferenciación sexual en los mamíferos no ha sido completamente determinado, pero se conoce que están involucradas complejas señales celulares y hormonales que inducen el desarrollo del fenotipo masculino o femenino. El dimorfismo sexual es la consecuencia de una serie de eventos que ocurren en las etapas mas tempranas de la vida, requiriéndose para su consecución un alto grado de precisión en sus mecanismos de regulación. Este se realiza en tres etapas sucesivas: cromosómicas, gonadal y fenotípica. La diferenciación cromosómica esta dada por una regulación génica. En este proceso el cromosoma Y juega un rol esencial, ya que es el gen que controla la diferenciación de la gónada indiferenciada hacia testículo. En los humanos se han propuesto diversos genes que codifican un Factor Determinante Testicular (FDT). Entre estos se encuentra el gen que codifica a la proteína de dedos de zinc en el Cromosoma Y (ZFY); sin embargo), recientemente se descartó al ZFY como el FDT y se propuso que dicho gen se encontraba en una región de 35 kilobases en a región distal del brazo corto del cromosoma Y adyacente a la región pseudoautosómica. Dicho gen se llamó región determinante del sexo del cromosoma Y (SRY). En esta revisión se hace un análisis de la etiología molecular de los individuos que presentan malformaciones en el sexo cromosómico, gonadal y fenotípico. Dichas alteraciones incluyen síndrome de Turner, hermafroditas verdaderos, varones XX y pacientes con deficiencia primaria de 5alfa-reductasa.

Palabras clave: Factor determinante testicular (FDT) gen de la proteína de los dedos de zinc del cromosoma Y (ZFY) región determinante del sexo del cromosoma Y (SRY) síndrome de Turner hermafroditas verdaderos(HV) deficiencia de 5alfa-reductasa.

2004-10-22   |   2,171 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 3 Núm.4. Octubre-Noviembre 1995 Pags. 72-81 Rev Endocrinol Nutr 1995; 3(4)