Perspectivas del genoma humano en las malformaciones congénitas.
IV. Genes involucrados en craneosinostosis sindrómicas.

Autor: Cornejo Roldán Laura Rosa

Fragmento

El presente apartado tiene como finalidad revisar los hallazgos mutacionales del genoma humano y que se correlacionan con los síndromes de: (SP), Saethre-Chotzen (SSO), Jackson -Weiss (SJW), Muenke Introducción Actualmente se identifican cuatro genes en los que se han encontrado múltiples mutaciones relacionadas con craneosinostosis de tipo sindrómico. Tres de los cuatro genes pertenecen a la familia de los receptores de factores de crecimiento fibroblástico (FGFRs, por sus siglas en inglés). El cuarto gen es el denominado Twist. FGFRs 1, 2 y 3

Palabras clave: Craneosinostosis sindrómicas

2004-11-12   |   1,625 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 139 Núm.3. Mayo-Junio 2003 Pags. 243-248 Gac Méd Méx 2003; 139(3)