Completo

Genoma es la secuencia de ADN, que contiene la información génetica completa. El proyecto genoma humano implica hacer su mapa, identificando sitios físicos y secuencias de todos los genes. Existe relación directa entre alteraciones del genoma y algunos nutrimentos. Se desconoce la cantidad necesaria de estos nutrimentos, para generar o prevenir la teratogénesis. Hay evidencia de predisposición genética a agentes teratogénicos ambientales. Es necesario desarrollar pruebas diagnósticas e identificadoras de factores de riesgo. En craneosinostosis se han detectado cuadros clínicos con: • Mutaciones en varios genes. • Varias mutaciones en el mismo gen. • Mutaciones en un gen con manifestaciones clínicas diversas • Modelos animales con características clínicas semejantes a las humanas. El conocimiento del genoma humano permitirá, en un principio, el diagnóstico temprano de malformaciones y enfermedades, más adelante la posibilidad de prevenirlas y tratarlas. En craneodisostosis, hasta el momento, el tratamiento quirúrgico multidisciplinario es la única y mejor opción. La distracción ósea y los abordajes endoscópicos son deseables porque representarían la simplificación quirúrgica. Nos ha tocado vivir el inicio de una etapa que será recordada como: “La era dorada de la medicina molecular” ... “El conocimiento de las bases genéticas de las enfermedades del hombre, evolucionó de ser descriptivo, a convertirse en ciencia patofisiológica y terapéutica”.

Palabras clave: Craneosinostosis

2004-11-12   |   2,982 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 139 Núm.3. Mayo-Junio 2003 Pags. 254. Gac Méd Méx 2003; 139(3)