Autores: Ayala de la Cruz María del Carmen, Ramírez Campos Jorge, Govea Sifuentes Jesús, González Cabello Diana, Calderón Garcidueñas Ana Laura, Moreno Laura, Vargas Almanza Griselda Nelly
El síndrome de Griscelli es una enfermedad poco frecuente que se describió por primera vez en 1978. Se hereda en forma autosómica recesiva y se distingue por albinismo parcial, dilución de la pigmentación, inmunodeficiencia celular, afectación neurológica y fases no controladas de activación de macrófagos y linfocitos. Se comunica el caso de una paciente femenina que a los 23 meses de edad comenzó con marcha atáxica. Durante la exploración física se observó un fenotipo con tez morena, cabello, cejas y pestañas color gris plateado. La evolución neurológica fue con remisiones y exacerbaciones, con afectación cerebelosa y, finalmente, bulbar.
Palabras clave: Síndrome de Griscelli albinismo inmunodeficiencia ataxia sistema nervioso central.
2002-12-17 | 10,394 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 49 Núm.1. Enero-Febrero 2002 Pags. 16-19 Rev Alergia Mex 2002; 49(1)