Resumen

El síndrome de Griscelli es una enfermedad poco frecuente que se describió por primera vez en 1978. Se hereda en forma autosómica recesiva y se distingue por albinismo parcial, dilución de la pigmentación, inmunodeficiencia celular, afectación neurológica y fases no controladas de activación de macrófagos y linfocitos. Se comunica el caso de una paciente femenina que a los 23 meses de edad comenzó con marcha atáxica. Durante la exploración física se observó un fenotipo con tez morena, cabello, cejas y pestañas color gris plateado. La evolución neurológica fue con remisiones y exacerbaciones, con afectación cerebelosa y, finalmente, bulbar.

Palabras clave: Síndrome de Griscelli albinismo inmunodeficiencia ataxia sistema nervioso central.

2002-12-17   |   10,394 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 49 Núm.1. Enero-Febrero 2002 Pags. 16-19 Rev Alergia Mex 2002; 49(1)