Fragmento

La osteogénesia imperfecta es una alteración genética del tejido conectivo, con variación en la maduración de fibras de colágena, generalmente afecta, hueso, piel, ojo y oídos e incluso corazón (fibras musculares y aorta), demostrando un defecto en la morfogénesis de fibras del tejido conectivo similar al S. de Marfan. Las características clínicas más significativas son: fracturas óseas; relativa macrocefalia, escoliosis, deformidad de huesos largos, hiperextensibilidad de articulaciones y ligamentos escleróticas azules. Otras menos frecuentes son: hernia inguinal, umbilical o ambas, desarrollo muscular defectuoso, hemorragias, queratocono y sindactilia.

Palabras clave: Osteogénesis imperfeta displasia ósea fragilidad ósea.

2004-12-06   |   1,262 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 16 Núm.1. Enero-Febrero 1995 Pags. 27-28 Acta Pediatr Méx 1995; 16(1)