Resumen

Introducción:La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis de deleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB). Objetivos: Establecer la correlación entre el genotipo molecular y el fenotipo clínico de los pacientes. Materiales y métodos: Se analizaron 62 afectados mediante amplificaciones por PCR múltiplex de 18 exones ubicados en los dos puntos proclives dentro del gen. Resultados: En la población analizada, 19 pacientes mostraron deleción en el gen de la distrofina con los 18 exones estudiados, esto corresponde a 31% de hombres afectados con deleción. Conclusiones: Teniendo en cuenta la hipótesis del corrimiento del marco de lectura traduccional (CMLT) y la mutación observada en los afectados, se pudo determinar que las mutaciones out frame, resultan en pacientes con el fenotipo severo o distrofia muscular de Duchenne y las mutaciones in frame, resultan en pacientes con el fenotipo leve o distrofia muscular de Becker. Se pudo predecir un cuadro clínico de DMD o DMB en 79% de los casos, lo cual permite utilizar este sistema diagnóstico como una herramienta importante para ayudarle a los neurólogos en la valoración clínica de los pacientes en los cuales se encuentra deleciones.

Palabras clave: Distrofia muscular Duchenne y Becker (DMD DMB) reacción en cadena de la polimerasa múltiplex (PCR) corrimiento del marco de lectura herencia ligada con la X recesiva.

2005-01-05   |   1,062 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 35 Núm.4. Octubre-Diciembre 2004 Pags. 191-198 Colomb Med 2004; 35(4)