Resumen

Introducción: La osteopetrosis infantil maligna es una enfermedad poco frecuente, caracterizada por una deficiente resorción de hueso y de la función leucocitaria. Estas alteraciones resultan en diversas manifestaciones neurológicas, hematológicas, infecciones de repetición y alteraciones del crecimiento y desarrollo. Casos clínicos: Se describen diez casos clínicos que se presentaron en cuatro familias, tres de estas familias (nueve casos) pertenecen a una pequeña comunidad. La manifestación clínica inicial más común fue la obstrucción nasal. Se encontraron otras manifestaciones clínicas como: epistaxis, ceguera parcial o total, desnutrición, infecciones recurrentes, convulsiones, hepatoesplenomegalia, anemia severa, reacción leucemoide con linfocitosis, neutropenia y plaquetopenia. Los hallazgos radiológicos incluyeron densidad ósea muy aumentada (osteoesclerosis) la cual orientó y apoyó el diagnóstico. Ningún paciente sobrevive en la actualidad. Conclusiones: Se sugiere iniciar en nuestro país, un protocolo de trasplante de médula ósea para tratar los casos de osteopetrosis infantil maligna.

Palabras clave: Osteopetrosis atrofia óptica hepatoesplenomegalia niños.

2005-01-05   |   754 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 52 Núm.2. Febrero 1995 Pags. 128-134 Bol Med Hosp Infant Mex 1995; 52(2)