Resumen

Introducción: El síndrome de Walker-Warburg es una entidad autosómica recesiva que fue inicialmente descrita por Walker en 1942, quien destacó como hallazgos característicos de este síndrome la lisencefalia tipo II, malformaciones cerebelares y oculares. En 1989, Dobyns y col. reportaron que en este síndrome puede existir compromiso muscular variable. Caso clínico: Se describe el caso de una recién nacida de término, con antecedentes heredo familiares de ser hija de padres no consanguíneos y 2 hermanos muertos en el período neonatal inmediato con hidrocefalia, encefalocele y catarata bilateral. Las manifestaciones clínicas de la paciente fueron: macrocefalia, masa occipital, catarata bilateral, microftalmía derecha e hipotonía generalizada. La resonancia magnética de cabeza mostró lisencefalia, hidrocefalia, cefalocele occipital, agenesia de vermix cerebeloso y microftalmía derecha. Se detectaron además niveles altos de creatininacinasa sérica. Conclusiones: Se hacen algunas consideraciones con respecto al abordaje diagnóstico y se resalta la importancia de dar asesoramiento genético a la familia.

Palabras clave: Síndrome de Walker-Warburg síndrome de HARD ± E lisencefalia.

2005-01-06   |   719 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 52 Núm.10. Octubre 1995 Pags. 586-590 Bol Med Hosp Infant Mex 1995; 52(10)