Resumen

Introducción: Presentamos una recién nacida con trisomía 18 que presentó además ictiosis vulgar de inusual inicio congénito. Caso clínico: La propósita nació de embarazo de pretérmino, con bajo peso, tuvo exposición prenatal a fármacos anestésicos, analgésicos, antibióticos y antiácidos. Presentó dificultad para la alimentación, además de dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, anomalías contracturales, de genitales y dermatoglíficas. El estudio cromosómico resultó con un complemento 47,xx, + 18. En las extremidades inferiores, sobre las superficies extensoras, mostró dermatosis compatible con ictiosis vulgar en el estudio clínico e histopatológico. Falleció a los 37 días de vida por múltiples fallas orgánicas. Conclusión: A la trisomía 18 regular la relacionamos con edad materna avanzada. A la ictiosis la consideramos una mutación fresca autosómica dominante. Incluimos el diagnóstico diferencial de la ictiosis vulgar autosómica dominante y ligada al cromosoma X. La confluencia de ambos eventos en una misma paciente (P = 1:2'000,000) constituye una nueva asociación no descrita previamente.

Palabras clave: Trisomía 18 síndrome de Edwards ictiosis vulgar autosómica dominante ictiosis ligada al cromosoma X.

2005-01-06   |   777 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 52 Núm.10. Octubre 1995 Pags. 591-595 Bol Med Hosp Infant Mex 1995; 52(10)