Resumen

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) presenta una frecuencia de 1:3,500 varones vivos; el gen está localizado en Xp21.2, con un tamaño de 2.5 Mb y 79 exones. La distrofia muscular tipo Becker (BMD) es una variante alélica y es menos frecuente. Las mutaciones más frecuentes son deleciones que se presentan en 50 a 65% de los casos, y se localizan en regiones específicas denominadas hot spots. El objetivo de este trabajo fue identificar deleciones en el gen DMD mediante la amplificación de 17 exones y un promotor (Pm) en 17 pacientes con diagnóstico clínico de DMD/BMD, mediante reacción en cadena de la polimerasa múltiple de Chamberlain y Beggs, que detecta 98% de las deleciones, nueve de las cuales se asocian al hot spot menor y nueve al mayor. Se encontró que 10 casos presentaron deleción, el 30% en el hot spot menor en los exones 8, 12 y 13; 60% en el hot spot mayor en los exones 48 y 50; y 10% en ambos. Los resultados moleculares en conjunto con los bioquímicos, electromiográficos y la historia familiar en cada uno de estos pacientes permiten realizar un diagnóstico específico, así como establecer criterios para la detección de portadoras con otras metodologías.

Palabras clave: Distrofia muscular gen DMD distrofina reacción en cadena de la polimerasa PCR múltiple Duchenne Becker.

2005-01-19   |   2,463 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 67 Núm.4. Octubre-Diciembre 2004 Pags. 196-202 Rev Med Hosp Gen Mex 2004; 67(4)