Fragmento

Entre los resultados tempranos del Proyecto Genoma Humano, diez años antes de su terminación, se encuentra la identificación de un tipo particular de mutación, no conocida hasta entonces, importante avance que ha significado una mejor comprensión de diversas enfermedades neurológicas y musculares, con prometedoras esperanzas de lograr en algunos años tratamientos efectivos para su control y curación. Diferente a las otras formas de mutación, en las que la herencia ocurre en forma estable de generación en generación, es decir todos los miembros afectados de una familia comparten una mutación heredada idéntica, el nuevo tipo de mutación presenta como una de sus características la inestabilidad,de allí su nombre de mutación dinámica, o más precisamente, mutaciones dinámicas, pues se sabe ahora puede afectar a diferentes genes. Este tipo de alteraciones consisten principalmente en repeticiones de tripletas de nucleótidos y son base de un nuevo grupo de enfermedades genéticas, aunque desde el punto de vista clínico se han reconocido de tiempo atrás.

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2005-02-18   |   3,752 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 20 Núm.1. Enero-Marzo 2004 Pags. 3-4 Acta Neurol Colomb 2004; 20(1)