Resumen

El síndrome de Walker-Warburg es una rara entidad autosómica recesiva que presenta una triada característica de malformaciones oculares, cerebrales y distrofia muscular. Presentamos un recién nacido que fue captado a través de ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas). Las características clínicas, hallazgos paraclínicos y radiológicos junto a un patrón de herencia sugerido por el árbol genealógico corresponden con el diagnóstico de síndrome de Walker-Warburg.

Palabras clave: Síndrome de Walker-Warburg síndrome HARD+E malformaciones congénitas malformaciones oculares malformaciones cerebrales distrofia muscular ECLAMC.

2005-02-18   |   1,060 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 20 Núm.1. Enero-Marzo 2004 Pags. 39-43 Acta Neurol Colomb 2004; 20(1)