Fragmento

Introducción Las hemofilias A y B son los principales trastornos hemorrágicos hereditarios ligados al cromosoma X que se presentan debido a mutaciones en los genes del factor VIII (hemofilia A, HA) y factor IX (hemofilia B, HB), ocasionando una disminución o deficiencia funcional de estas proteínas en plasma. Sus frecuencias son de 1 en 5,000 y 1 en 30,000 varones recién nacidos vivos, respectivamente. Estos genes se localizan en el cromosoma X (Xq28 HA, Xq27 HB) por lo que su patrón de herencia es recesivo ligado al cromosoma X, afectando casi exclusivamente a varones y siendo las mujeres portadoras, con un riesgo del 50% de heredarlo a sus hijos. Por lo anterior es importante brindar el consejo genético, mediante el diagnóstico molecular para identificar las portadoras, la detección de las mutaciones en afectados y la determinación del origen parental de la mutación en los casos esporádicos. Ambas patologías presentan manifestaciones clínicas ocasionadas por la alteración de la coagulación provocando hemorragias prolongadas de todo tipo, particularmente en articulaciones y músculos. La clasificación de la severidad clínica se basa en los valores de la actividad coagulante de los factores VIII (FVIII:C) y IX (FIX:C) circulantes en plasma considerando hemofilia grave con <1% de actividad, entre 1-5% para hemofilia moderada y > 5% - <40% para hemofilia leve.

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2005-02-25   |   3,606 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 141 Núm.1. Enero-Febrero 2005 Pags. 69-71 Gac Méd Méx 2005; 141(1)