Enfermedad de Lafora:

utilidad de la biopsia de piel en enfermedades neurodegenerativas 

Autores: Munive Báez Leticia, Rodríguez Jurado Rodolfo, Ruiz García Matilde

Fragmento

Niño de 13 años de edad, evaluado en la Consulta Externa de Pediatría por dificultad para deambular y pérdida de habilidades cognoscitivas. Fue enviado al Servicio de Neurología. Producto del tercer embarazo con buena evolución; parto por cesárea en la semana 35 de gestación por descontrol epiléptico de la madre. Se desconocen Apgar, peso y talla. Egresó al séptimo día como recién nacido sano. Originario del estado de Hidalgo, de población endogámica; comparten primer apellido ambos padres; negaron consanguinidad. Dos hermanos por línea materna de 18 y 25 años, aparentemente sanos; dos hermanos de nueve y cuatro años por línea paterna aparentemente sanos. Madre epiléptica de etiología no definida; falleció a los 43 años por neumonía. Tío materno con epilepsia tónico clónica generalizada. El paciente no tenía antecedentes de asfixia perinatal. Tuvo retraso global del desarrollo, predominantemente motor: sostén cefálico al octavo mes; sedestación al año; deambulación a los tres años; bisílabos al año; formó frases a los cuatro años; concluyó el segundo grado de primaria a los diez años.

Palabras clave:

2005-03-01   |   5,130 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 26 Núm.1. Enero-Febrero 2005 Pags. 44-47 Acta Pediatr Méx 2005; 26(1)