Resumen

Objetivo: Presentación de una paciente de 17 años de edad, con un mosaicismo 45,X/46,XX que consultó por amenorrea secundaria, con posterior normalización del ciclo menstrual y fertilidad. Métodos: Historia clínica, estudios endocrinos, laparoscopia, biopsia de ovarios y estudio citogenético. Resultados: La paciente inició cambios puberales espontáneos a la edad de 11 años y menarca a los 13 años, seguida de ciclos regulares de 28 días, hasta el momento de su consulta por amenorrea secundaria de 10 meses de evolución. En el examen físico se constató una talla de 1,48 m, peso corporal de 40 kg, normal desarrollo de sus caracteres sexuales secundario y ausencia de alteraciones somáticas particulares. La citología vaginal mostró predominio de células intermedias y ausencia de células superficiales. El estudio hormonal reveló una concentración sérica de LH y FSH en límites altos de la normalidad, estradiol bajo y valores normales de TSH, T4 libre, prolactina y cortisol. La prueba de estimulación con GnRH reveló una respuesta exagerada de ambas gonadotrofinas. El estudio citogenético reveló un mosaicismo 45,X/46,XX. Prueba progestacional: ausencia de sangrado por deprivación postratamiento con medroxiprogesterona: 10 mg/día/7 días negativa. Durante 34 meses presentó sangramientos inducidos con ciclos combinados de estrógenos + progesterona, después de lo cual presentó menstruaciones espontáneas hasta lograr embarazo a los 22 años de edad. A las 38 semanas de embarazo se realizó cesárea electiva de la cual se obtuvo un varón normal. Retorno menstrual a los 4 meses posparto con continuidad de ciclos regulares hasta su edad actual de 29 años. Conclusiones: El presente caso ilustra el amplio espectro clínico del mosaicismo 45,X/46,XX en una paciente con diferentes grados de su función ovárica, la cual inició con una menarca normal, seguida de insuficiencia ovárica con amenorrea secundaria hipergonadotrópica y posterior reinicio de ciclos menstruales regulares y subsiguiente fertilidad.

Palabras clave: Amenorrea secundaria disgenesia gonadal insuficiencia ovárica prematura.

2005-09-09   |   3,264 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 1 Núm.2. Abril 2003 Pags. 27-29 Rev Venez Endocrinol Metabol 2003; 1(2)