Resumen

El síndrome de Turner es una enfermedad que típicamente afecta a las hembras. En nuestro trabajo describimos un paciente con los signos principales de esta. Su cariotipo fue 46, X r(Y)/45, X. Este mosaicismo se explica por la inestabilidad del anillo cromosómico que conduce a su pérdida luego de la mitosis. Mediante pruebas moleculares, que incluyeron la identificación de los genes SRY y AM-XY, obtuvimos los resultados habituales encontrados en varones. De estos hallazgos podemos concluir que el material genético perdido, como parte del proceso de formación del anillo cromosómico, es distal a Y p11.3. Esto demuestra que los genes anti-Turner se encuentran localizados en esta región pseudoautosómica.

Palabras clave: Síndrome de Turner cromosoma Y cromosoma en anillo.

2005-09-12   |   2,055 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 77 Núm.1. Enero-Marzo 2005 Pags. Rev Cubana Pediatr 2005; 77(1)