Resumen

El Síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, con un gran pleiotropismo y una marcada variabilidad clínica, afectándose fundamentalmente los sistemas esquelético, ocular y cardiovascular, aunque también pueden verse afectados otros en menor medida (respiratorio, nervioso y piel). Etiológicamente está producida por una mutación en el gen FBN1, localizado en el cromosoma 15 (15q21.1) que codifica la fibrilina. La prevalencia es variable según las series y la incidencia es indistinta respecto a sexos y etnias. El diagnóstico es clínico, dado que no existe una prueba de laboratorio que pueda confirmar la presencia del SM. El tratamiento fundamentalmente será sintomático. El pediatra de atención primaria suele ser el primero con capacidad para intervenir en la detección de los síntomas, y en la sospecha de este síndrome.

Palabras clave: Síndrome de Marfan hipermovilidad articular atención primaria infancia.

2005-10-03   |   1,978 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 34 Núm.320. Mayo 2004 Pags. 213-224 Ped Rur Ext 2004; 34(320)