Resumen

La incontinencia pigmenti (IP) o síndrome de Bloch-Sulzberger es una genodermatosis con un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X, que afecta a los tejidos derivados del neuroectodermo, de comienzo en el periodo neonatal, con herencia dominante ligada al cromosoma X y mortalidad típica en varones excepto en aquellos que tienen un cariotipo XXY (Síndrome de Klinefelter). Puede afectar, dada su afinidad neuroectodérmica, a la piel, los ojos, el sistema nervioso central y el aparato locomotor, lo que determina la presencia de alteraciones neurológicas (40%), oculares (35%) y dentales (90%) junto a manifestaciones clínicas cutáneas (100%). Las lesiones cutáneas suelen presentar cuatro fases bien diferenciadas que con frecuencia se superponen: inflamatoria con ampollas, vesículas, pústulas y máculas eritematosas que suelen seguir una disposición lineal a lo largo de las líneas de Blaschko en el tronco y extremidades; verrugosa con pápulas verrugosas irregulares y lineales en una o más extremidades sobre lesiones previas; hiperpigmentada con bandas de color gris-pizarroso; en algunos casos se producen lesiones hipopigmentadas en una cuarta etapa. Aproximadamente en la mitad de los casos registrados se han descrito trastornos del desarrollo dental, anomalías oftálmicas, del sistema nervioso central y del sistema esquelético. En la fase inflamatoria hay leucocitosis con eosinofilia. Las alteraciones pigmentarias pueden persistir durante muchos años y desvanecerse gradualmente, desapareciendo por completo en la adolescencia o en la edad adulta temprana. No existe tratamiento específico.

Palabras clave: Incontinentia pigmenti ampollas hiperqueratosis hiperpigmentación genética ligado al X.

2005-10-04   |   1,348 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 35 Núm.331. Junio 2005 Pags. 207-213 Ped Rur Ext 2005; 35(331)