Resumen

El síndrome branquio-oto-renal es un trastorno que se transmite con un patrón autosómico dominante caracterizado por lesiones producidas por un trastorno embriológico branquial (fístulas o quistes branquiales), alteraciones del oído (hoyuelos o fositas preauriculares, apéndices, hipoplasias de pabellones auriculares y sordera), así como diversos tipos de displasia renal que pueden ir desde duplicaciones, desplazamientos e hipoplasias, hasta la agenesia renal y otras malformaciones mayores. Se presenta una familia integrada por un padre y dos hijos de ambos sexos y de diferentes matrimonios, en la cual se constató la presencia de este síndrome poco frecuente.

Palabras clave: Síndrome branquio-oto-renal.

2005-12-06   |   6,287 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 77 Núm.2. Abril-Junio 2005 Pags. Rev Cubana Pediatr 2005; 77(2)