Resumen

La displasia campomélica es una alteración del desarrollo óseo que se presenta de forma austosómica dominante. Se caracteriza por el encorvamiento de los fémures y tibias, junto con otras alteraciones orofaciales, cardiopulmonares y neurológicas. El cariotipo puede mostrar sexo reverso. Las mutaciones del gen SOX9 son responsables en la mayoría de casos de estas alteraciones esqueléticas y genitales. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica con compromiso óseo de miembros inferiores característico, identificado a través de ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en Colombia y se hace una revisión de la fisiopatología molecular de la enfermedad.

Palabras clave: Displasia campomélica displasia camptomélica malformaciones congénitas displasia esquelética reversión sexual ECLAMC.

2006-01-04   |   11,858 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 36 Núm.4. Octubre-Diciembre 2005 Pags. 266-270 Colomb Med 2005; 36(4)