Autores: Baltaxe Erik, Suárez Obando Fernando, Zarante Montoya Ignacio Manuel
La displasia campomélica es una alteración del desarrollo óseo que se presenta de forma austosómica dominante. Se caracteriza por el encorvamiento de los fémures y tibias, junto con otras alteraciones orofaciales, cardiopulmonares y neurológicas. El cariotipo puede mostrar sexo reverso. Las mutaciones del gen SOX9 son responsables en la mayoría de casos de estas alteraciones esqueléticas y genitales. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica con compromiso óseo de miembros inferiores característico, identificado a través de ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en Colombia y se hace una revisión de la fisiopatología molecular de la enfermedad.
Palabras clave: Displasia campomélica displasia camptomélica malformaciones congénitas displasia esquelética reversión sexual ECLAMC.
2006-01-04 | 11,827 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 36 Núm.4. Octubre-Diciembre 2005 Pags. 266-270 Colomb Med 2005; 36(4)