Resumen

Introducción: La exostosis múltiple hereditaria es un trastorno autonómico dominante caracterizada por excrecencias cartilaginosas múltiples, fundamentalmente en huesos de las extremidades, y en la que se han descrito como asociados el síndrome de Langer Giedion, la leucemia mieloide aguda y la espondilitis anquilosante. Objetivo: Describir el caso de un niño de 10 años de edad en el cual coexisten la exostosis múltiple hereditaria y síndrome de Down. Caso clínico: Paciente masculino de 10 años, con edad aparente mayor a la real, braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, puente nasal aplanado, retardo mental, con presencia de tumoraciones de 3 x 2 cm aproximados, localizadas en extremidades, cintura escapular y pélvica, con marcha claudicante y complemento cromosómico de 47, XY, +21. Conclusión: Parece tratarse del primer caso en donde coexisten el síndrome de Down y la exostosis múltiple.

Palabras clave: Exostosis cartilaginosa múltiple exostosis múltiple hereditaria osteocondromatosis síndrome de Down.

2006-01-11   |   5,315 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 62 Núm.5. Septiembre-Octubre 2005 Pags. 356-361 Bol Med Hosp Infant Mex 2005; 62(5)