Resumen

Introducción: El síndrome de Jackson Weiss es una craneosinostosis sindromática asociada a otras alteraciones esqueléticas, siendo característica la afección de las extremidades inferiores. Entre las craneosinostosis sindromáticas también se encuentran los síndromes de Apert, de Crouzon y de Pfeiffer, los cuales, además de presentar un fenotipo similar al síndrome de Jackson Weiss, comparten la mutación en FGFR2 (receptor de factor de crecimiento de fibroblastos tipo 2), mapeada en 10q. Casos clínicos: Se presentan tres casos de pacientes mexicanos no emparentados entre sí, con el síndrome de Jackson Weiss, diagnosticados clínicamente y con formados con estudios de imagen. Conclusiones: Dada la heterogeneidad fenotípica observada en estos pacientes, donde las características clínicas se sobreponen a las de otros síndromes, como la facies similar al síndrome de Crouzon, la afección articular presente en el síndrome de Apert y los ortejos anchos como en el síndrome de Pfeiffer, se postula que el síndrome de Jackson Weiss no es una entidad nosológica separada, sino parte del espectro de craneosinostosis sindromáticas.

Palabras clave: Síndrome de Jackson Weiss craneosinostosis heterogeneidad fenotípica.

2002-12-21   |   14,738 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 57 Núm.7. Julio 2000 Pags. 396-400 Bol Med Hosp Infant Mex 2000; 57(7)