Resumen

Neonato masculino pretérmino, con el antecedente de un hermano (mortinato) con hidrocefalia. Nace por cesárea, a las 32 semanas, identificándosele macrocefalea, con diastasis de suturas y pulgares aductos. La resonancia magnética cerebral mostró dilatación severa del sistema ventricular desde la región del acueducto de Silvio y escaso manto cortical, e hipoplasia del tallo cerebral. Se le hace una derivación ventrículo peritoneal y actualmente con la hidrocefalia controlada pero sin mejoría en su desarrollo psicomotor. Se revisan los reportes hechos con este defecto congénito y se comenta acerca del consejo genético ante este problema.

Palabras clave: Hidrocefalia cromosoma X gen L1CAM acueducto Silvio estenosis síndrome L1.

2006-03-09   |   1,447 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 72 Núm.6. Noviembre-Diciembre 2005 Pags. 301-304 Rev Mex Pediatr 2005; 72(6)