Resumen

El retinoblastoma (Rb) representa el tumor ocular maligno más frecuente en niños con una incidencia mundial de 1 en 13,500-25,000 nacidos vivos. En promedio, el diagnóstico se realiza en los casos bilaterales a los 12 meses y en los unilaterales a los 18 meses. Las características clínicas iniciales incluyen leucocoria, estrabismo, midriasis y heterocromía. Se calcula que 60% de los casos son no hereditarios y unilaterales, 15% hereditarios y unilaterales y 25% son hereditarios y bilaterales. El desarrollo del tumor requiere la presencia de dos eventos mutacionales, el primero que puede ser heredado a través de las células germinales o ser adquirido en las células somáticas y el segundo que ocurre en las células somáticas y genera el desarrollo del tumor. Cualquiera de estos eventos puede corresponder a mutaciones puntales, deleciones o duplicaciones en el gen Rb localizado en los brazos largos del cromosoma 13 (13q14). Existen pocos reportes de Rb en gemelos monocigotos o dicigotos. En el presente estudio analizamos dos gemelas monocigotas, comprobado por estudios de DNA, en las cuales únicamente una de ellas presentaba Rb. Este hallazgo nos permite suponer que el evento que generó el Rb en la gemela afectada ocurrió poscigóticamente.

Palabras clave: Gen RB1 retinoblastoma gemelas monocigotas gene Scan.

2006-04-04   |   2,558 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 80 Núm.1. Enero-Febrero 2006 Pags. 41-43 Rev Mex Oftalmol 2006; 80(1)