Resumen

Introducción: Las anormalidades cromosómicas son una causa frecuente de morbilidad y mortalidad en la población humana. Objetivo: Describir el número y tipo de las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales detectadas en estudios citogenéticos realizados prenatalmente y en recién nacidos en el Instituto Nacional de Perinatología (INPer) durante el periodo comprendido de enero a diciembre del 2003. Metodología: Realizar un estudio descriptivo de tipo retrolectivo de los pacientes revisados por el Departamento de Genética con defectos congénitos que presentaron anormalidades cromosómicas. Resultados: Durante el año 2003, 3.26% (189/5795) de los pacientes nacidos en el INPer presentaron defectos al nacimiento, de los cuales veintisiete pacientes mostraron un cariotipo anormal de los cuales 21 (77.7%) presentaron alteraciones cromosómicas numéricas; además, en seis (22.2%) se encontró una alteración cromosómica estructural, lo que representa 0.46% de los pacientes nacidos en el INPer. En seis casos el diagnóstico se realizó en etapa prenatal y se corroboró al nacimiento. Conclusiones: La mayoría de alteraciones cromosómicas se presentan con múltiples defectos al nacimiento y con alteración en el crecimiento y desarrollo mental. Es importante que ante la presencia de pacientes con múltiples defectos mayores estructurales se sospechen este tipo de alteraciones y se realicen los estudios necesarios a la familia para poder brindar un adecuado asesoramiento genético.

Palabras clave: Cromosoma cariotipo trisomía monosomía.

2006-04-12   |   967 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 19 Núm.2. Abril-Junio 2005 Pags. 94-105 Perinatol Reprod Hum 2005; 19(2)