Resumen

Se analizaron las características clínicas y hematológicas de 14 pacientes con diagnóstico clínico de anemia drepanocítica (AD), un heterocigoto AS con manifestaciones clínicas, y siete pacientes con diagnóstico de anemia microcítica hipocrómica resistente a tratamiento con hierro y ácido fólico. Los fenotipos hemoglobínicos fueron determinados mediante electroforesis, la cuantificación de hemoglobina fetal se realizó por desnaturalización alcalina y la hemoglobina A₂ por cromatografía de intercambio iónico. La detección de -a^3,7-talasemia se realizó mediante la técnica de reacción en cadena de polimerasa (PCR). Se confirmó el fenotipo SS para 10 pacientes; de los cuatro restantes, dos fueron SSF↑­, uno SSF↑­A₂↑­, y uno fue heterocigoto ASF­ (HbF = 2%). El paciente diagnosticado como heterocigoto AS resultó ser SSF­↑­ (HbF = 21%). Los pacientes con AD presentaron un curso clínico moderado de la enfermedad. De los siete pacientes con anemia microcítica hipocrómica, cinco fueron HbAA, uno fue HbAAA₂↑­ y otro HbAAF­↑; todos presentaron una alta variación hematológica y clínica. Se detectó la presencia de -b-talasemia en 19% de los pacientes. No se detectó la presencia de -a^3,7-talasemia. La manifestación clínica más frecuente fue la infección (respiratoria o parasitismo intestinal). De acuerdo con estos resultados, en estos pacientes se descarta la presencia de -a^3,7-talasemia, como atenuante de las manifestaciones clínicas de la anemia drepanocítica y como factor modulador de la variabilidad clínica observada en los pacientes con anemia microcítica-hipocrómica; se sugiere que factores ambientales tales como parasitosis intestinales y enfermedades respiratorias pueden afectar el curso de la enfermedad.

Palabras clave: Drepanocitosis Venezuela talasemia Estado Sucre.

2006-05-05   |   4,443 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 58 Núm.2. Marzo-Abril 2006 Pags. 94-100 Rev Invest Clin 2006; 58(2)