Complicaciones hematológicas por genodermatosis Ehler-Danlos tipo IV

Autor: Kuivaniemi Harald

Fragmento

Las mutaciones que dan lugar al ED de tipo IV son de diferentes tipos: puntos de sustitución de un residuo aislado de glicina en el triple hélice, punto de mutación que altera las uniones y lleva a una omisión del exón, pequeñas delecciones que llevan a perder parte o toda una secuencia codificante de un exón en la triple hélice, puntos de mutación que llevan a la selección de localizaciones crípticas y a la inclusión de nuevas secuencias derivadas de un intrón y delecciones multiexones. Si durante el desarrollo embrionario una, o más de una mutación contribuyen a crear una línea germinal, puede ser heterocigoto para el alelo deletéreo y desarrollar hallazgos clínicos de ED tipo IV.

Palabras clave: Mutaciones Ehler-Danlos tipo IV exón triple hélice.

2006-05-11   |   1,749 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 2 Núm.18. Enero 2006 Pags. 4-5 Odont Moder 2006; 2(18)