Fragmento

Estadísticamente, 80% de los casos de hemofilia presentan antecedentes familiares, y 20% restante se debe a mutaciones genéticas espontáneas. La herencia es de tipo recesivo ligado con el sexo por genes transmitidos por el cromosoma X materno. Por tanto, existe 50% de probabilidades de que una pareja de hombre sano y mujer portadora tengan un hijo varón enfermo o una hija portadora. Los varones no pueden transmitir la enfermedad, y las mujeres portadoras no la padecen, aunque en raras ocasiones pueden manifestar una afección clínica cuando sus cromosomas X se encuentran desproporcionadamente inactivos, o bien cuando descienden de padre hemofílico y madre portadora. Un caso famoso de transmisión de hemofilia fue el de la reina Victoria de Inglaterra, cuyas hijas transmitieron la enfermedad a las casas reales española y rusa. La hemofilia A (clásica por su deficiencia del factor VIII) tiene como bases para su diagnóstico los siguientes puntos: 1. Patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X que afecta sólo a los varones. 2. Disminución en la actividad del factor VIII de la coagulación (VIII: C). 3. Antígeno del factor VIII normal. 4. Hemartrosis espontáneas. En gran parte de los casos disminuye cuantitativamente la proteína del factor VIII coagulante, pero en una pequeña cantidad se detecta la proteína coagulante mediante inmunoanálisis, pero es defectuosa.

Palabras clave: Hemofilia herencia cromosoma X factor VIII.

2006-06-08   |   6,326 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 2 Núm.21. Abril 2006 Pags. 4-5 Odont Moder 2006; 2(21)