Resumen

Para valorar la prevalencia de la mutación A1555G en pacientes cubanos afectados de sordera neurosensorial, se observó el comportamiento (presencia/ausencia) de dicha mutación en 58 individuos aquejados de sordera neurosensorial: 16 con sorderas de antecedentes familiares; 38 resultaron con sordera debida al uso de aminoglucósidos y cuatro (4) con pérdidas auditivas de etiología no precisada. Se fijó un nivel de confiabilidad de 95% (p = 0.05). La mutación A1555G se encontró en 13.79% del total de los estudiados: en 18.7% de los casos familiares y en 13.5% de los expuestos a ototóxicos. En los casos esporádicos no se encontró la mutación. La asociación de la mutación con la herencia materna resultó estadísticamente significativa (p = 0.0041). Esta asociación no tuvo significación estadística en el grupo de hipoacúsicos expuestos a ototóxicos (p = 0.84). En cambio, se notó un riesgo incrementado de hasta ocho veces, al observar la mutación A1555G en las sorderas con herencia materna (IC a 95%: 2.95 a 22.2). La presencia de la mutación fue independiente de la progresión o estabilidad de la pérdida auditiva. La ausencia de una asociación estadística entre la mutación A1555G y la ototoxicidad puede estar reflejando la marcada heterogeneidad de la susceptibilidad genética del fenómeno en nuestro medio. Se concluye que la detección rutinaria de la mutación A1555G en pacientes cubanos afectados de hipoacusias neurosensoriales con herencia materna y por ototoxicidad puede contribuir a conocer la etiología y la patogénesis de la pérdida auditiva en un porcentaje importante de estos casos y contribuir a prevenirla.

Palabras clave: Mutación ototoxicidad herencia materna.

2006-07-24   |   936 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 6 Núm.2. Julio-Diciembre 2005 Pags. 65-69 Rev Cienc Clín 2005; 6(2)