Resumen

Caracterización molecular de talasemia alfa en una población mexicana Antecedentes: En México, la –a-talasemia (a-Thal) ha sido pobremente caracterizada a nivel molecular. Métodos: Se estudiaron 106 individuos consecutivos identificados en los Laboratorios Clínicos de Puebla, con hipocromia (CMH < 24 pg) y/o microcitosis (VCM < 75 fl en mujeres o 80 fl en hombres), sin deficiencia de hierro, con o sin anemia, durante un periodo de 16 meses. Se investigaron a y b-Thal; las primeras fueron caracterizadas a nivel molecular. Resultados: De los 106 casos consecutivos estudiados con hipocromia y/o microcitosis, y niveles normales del complejo de protoporfirina-cinc, 48 casos (45.3%) tenían talasemias (37 de ellos b-Thal y 11 a-Thal), mientras que en 58 casos (54.7%) no pudo establecerse un diagnóstico definitivo. De las talasemias –a, ocho casos eran heterocigotos y dos homocigotos para la deleción –a-3.7, mientras que sólo un caso resultó heterocigoto para el alelo a-2Hph. Conclusiones: De los alelos a-Thal estudiados sólo se encontraron algunos, de lo que se infiere que en la población estudiada esas mutaciones parecen ser bas-tante heterogéneas.

Palabras clave: Talasemia anemia México.

2006-07-26   |   1,457 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 58 Núm.3. Mayo-Junio 2006 Pags. 234-236 Rev Invest Clin 2006; 58(3)