Resumen

Se presenta el caso clínico de una enfermedad pediátrica poco frecuente. Se trata de una niña de 7 años con un desarrollo neurológico alterado y sintomatología cerebelosa que agrega síntomas respiratorios crónicos a la que se le diagnostica síndrome de Louis-Bar (ataxia-telangiectasia). Se le realizó paraclínica tendiente a confirmar dicho diagnóstico y se inició el tratamiento paliativo disponible. Falleció a los 9 años de edad. Se revisa la etiopatogenia y los criterios diagnósticos de la enfermedad.

Palabras clave: Ataxia-telangiectasia enfermedades respiratorias progresión de enfermedad.

2006-09-01   |   3,412 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 77 Núm.2. Abril-Junio 2006 Pags. 154-158 Arch Pediatr Urug 2006; 77(2)