Resumen

Caracterización molecular del alelo – –^SEA de talasemia alfa en pacientes mexicanos con enfermedad por HbH La Talasemia-a es uno de los desórdenes de la hemoglobina más prevalentes en el mundo. En el sureste de Asia, – –^SEA es el alelo más frecuente en pacientes con enfermedad por HbH (EHbH). En el presente trabajo se describen las características moleculares de tres pacientes con EHbH de dos familias mexicanas, y se analiza la secuencia de DNA del alelo – –^SEA, para determinar los sitios de ruptura. Los alelos -a^3.7 y – –^SEA se identificaron por un método de PCR modificado en nuestro laboratorio y los sitios de ruptura por secuenciación de DNA. Los tres pacientes con EHbH mostraron el genotipo -a^3.7/– –^SEA. El alelo -a^3.7 está ampliamente distribuido en el mundo, mientras que el alelo – –^SEA predomina en los países del sureste de Asia. El análisis de DNA del alelo – –^SEA. mostró en 5’ el sitio de ruptura en el codón 28 del pseudogén ya2 y en 3’, dentro de la secuencia Alu-Jo, localizada a 1,328 nucleótidos de la región HVR3’, lo que da un segmento delecionado de 19,303 nucleótidos. Éste es el primer reporte en el que se analizan los sitios que flanquean la deleción del alelo – –^SEA en pacientes mexicanos y se definen con precisión los extremos 5’ y 3’ de la deleción.

Palabras clave: Talasemia-a enfermedad por hemoglobina H deleción –a3.7 Deleción – –^SEA.

2006-09-27   |   1,658 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 58 Núm.4. Julio-Agosto 2006 Pags. 313-317 Rev Invest Clin 2006; 58(4)