Translocaciones cromosómicas balanceadas, 46,XY, t(1;4) (q11-12;q11), 46,XY,t(6;9)(p21;q34), 47,XY,t(11;14)(+der(14) t(11;14)(q25;q24.1) AND 45,XY, der(13;15)(q10;q10).

Informe de cuatro casos 

Autores: Aparicio Rodríguez Juan Manuel, Barrientos Pérez Margarita, Hurtado Hernández María de Lourdes, Gil Orduña Nila Claudia, San Martín Brieke Walter, Palma Guzmán José Mario, Huitzil Muñoz Enrique Edgardo, Salinas Carlos F

Resumen

Las translocaciones balanceadas no deberían relacionarse con malformaciones fenotípicas, ya que no debería haber alteración del ADN, sin embargo, se han reportado malformaciones fenotípicas, retraso mental y procesos neoplásicos. Se analizan cuatro pacientes con alteraciones clínicas por malformaciones balanceadas de familias diferentes.

Palabras clave: Translocaciones balanceadas malformaciones fenotípicas malformaciones balanceadas.

2006-10-11   |   6,592 visitas   |   8 valoraciones

Vol. 18 Núm.2. Julio-Diciembre 2006 Pags. 38-42 Rev AMOP 2006; 18(2)