Resumen

Los errores innatos del metabolismo son enfermedades genéticas que alteran la función metabólica normal; son muy raras; sus manifestaciones clínicas son muy similares a las de otras enfermedades en el período neonatal. El neonatólogo siempre debe tener presente la posibilidad de un error innato del metabolismo en cualquier recién nacido enfermo y debe solicitar estudios especiales para descartarlo o confirmarlo. Se presenta un paciente con acidemia metilmalónica diagnosticado oportunamente; esto permitió brindarle tratamiento temprano, lo que evitará secuelas neurológicas e incluso la muerte.

Palabras clave: Acidemia metilmalónica secuelas neurológicas enfermedades genéticas errores innatos del metabolismo.

2006-10-20   |   4,626 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 27 Núm.5. Septiembre-Octubre 2006 Pags. 298-292 Acta Pediatr Méx 2006; 27(5)