Fragmento

Niño de seis años, hijo de padres sanos, no consanguíneos; hermana de nueve años sana; otra hermana fallecida a los siete años de edad con síndrome demencial, coreoatetosis, paraparesia espástica y estado epiléptico; un hermano falleció al mes de edad con síndrome dismórfico, focomelia, malformación anorrectal. Personales patológicos: sin importancia. Perinatales: Producto de la gesta 4; embarazo y parto fisiológicos; llanto espontáneo; madre e hijo egresan sanos. Desarrollo: bisílabos a los 18 meses; deambuló a los 15 meses, corrió a los tres años; pedaleó a los tres años; control de esfínter anal a los cuatro años. Su padecimiento se inició en agosto de 1991 con inatención, pérdida progresiva de la memoria y del lenguaje hasta llegar a comunicarse únicamente con sonidos y gestos; mantenía interacción afectiva con la madre; su marcha se alteró progresivamente y perdió otras habilidades adquiridas. Exploración física: peso 14.4 kg (p<3); talla 93.5 cm (p<3); perímetro cefálico 50 cm (p<3); sin facies característica; tranquilo, inatento, con lenguaje incomprensible. Fondo de ojo normal; marcha con amplia base de sustentación; pie derecho en aducción y rotación interna; hiperreflexia generalizada, Hoffman (+), Babinski (+) izquierdo; contractura bilateral del tendón de Aquiles; reflejos atávicos de búsqueda, chupeteo y palmomentoniano positivos; supraciliar inconstante.

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2006-10-20   |   4,274 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 27 Núm.5. Septiembre-Octubre 2006 Pags. 293-299 Acta Pediatr Méx 2006; 27(5)