Fragmento

El cáncer de mama es el tumor femenino más frecuente y actualmente constituye la segunda causa de muerte en la mujer. Se caracteriza por una gran heterogeneidad histológica, clínica y genética, esta última indica que su riesgo es heterogéneo. El peligro de padecerlo se incrementa con la edad. En mujeres con antecedentes familiares la posibilidad es de 2-4 veces mayor, y aumenta cuando la edad del diagnóstico de los familiares afectos es más temprana. Alrededor de 5-10% se consideran hereditarios y 25% está relacionado con alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2, otro 1% se relaciona con síndromes genéticos. Entre los síndromes hereditarios del cáncer familiar con riesgo de presentar cáncer de mama se encuentran: - Síndrome de cáncer de mama/ovario: Es autosómico dominante y se relaciona con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. El gen BRCA1, con localización 17q21 predispone a padecer cáncer de mama u ovario. El gen BRCA2, localizado en 13q12-13 se relaciona con la propensión a padecer cáncer de mama en mujeres jóvenes, cáncer de mama en varones y cáncer de ovario en menor medida. - Síndrome Li-Fraumeni: Es autosómico dominante y se produce por mutación en el gen P53, localizado en 17p3. Se caracteriza, además de la predisposición, a padecer de cáncer de mama por la aparición de sarcomas de partes blandas, osteosarcoma, tumores cerebrales, leucosis y tumores de corteza suprarrenal. - Síndrome de Lynch II: Es autosómico dominante, se relaciona con mutación del gen MSH2, localizado en 2p15-22 y predispone a padecer cáncer colorrectal, de endometrio, tracto urinario, ovario, estómago, intestino delgado, hepatobiliar y mama. - Síndrome Muir-Torre: Es autosómico dominante debido a mutaciones en el gen MSH2 y otros genes. Clínicamente igual al Lynch II, pero presenta, además, tumores sebáceos de laringe. - Síndrome Peutz-Jeghers: Es autosómico dominante, se desconoce el gen que lo ocasiona y su ubicación y se caracteriza por la predisposición a padecer cáncer gastrointestinal, de mama, útero, ovario y testículos. El cáncer de mama es bilateral y aparece entre la segunda y cuarta décadas de la vida. - Enfermedad de Cowden: Es autosómico dominante y se caracteriza por un riesgo de cáncer de mama hacia los 50 años en 30-50 % de los casos. - Ataxia-telangiectasia: Es autosómico recesivo y se relaciona con mutación del gen ATM. Predispone al cáncer de mama a los 50 años en 11% de los afectados.

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2006-10-20   |   1,065 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 10 Núm.1. Enero-Marzo 2006 Pags. Medisan 2006; 10(1)