Resumen

Objetivos: Este trabajo ofrece una revisión teórica y actualizada sobre la acidemia isovalérica, dirigida no sólo al personal médico especializado en este tema, sino también a otros especialistas interesados en el estudio de los errores innatos del metabolismo. Fuentes de extracción: Artículos actualizados y libros de texto relacionados con el tema. Consulta en Internet. Resultados: La acidemia isovalérica es un error congénito autosómico recesivo del catabolismo de la leucina causado por la deficiencia de la isovaleril coenzima A deshidrogenasa. Esta deficiencia enzimática conlleva a un desorden metabólico severo, manifestado clínicamente como vómitos, deshidratación, acidosis, convulsiones, coma y muerte. Fundamentalmente, el diagnóstico de este desorden consiste en la medición de diferentes metabolitos en sangre y orina, y en el análisis de la actividad enzimática. Con detección temprana el pronóstico y calidad de vida mejora grandemente. El tratamiento consiste en una dieta baja en proteínas, fórmulas especializadas que no contengan leucina, y suplementos de carnitina y/o glicina. Conclusiones: Debido a lo raro de este desorden las áreas de salud y los médicos tienen relativamente poca experiencia en el manejo del mismo. Se hace vital la estrecha relación de trabajo entre los clínicos y el laboratorio para el diagnóstico temprano, la pronta transferencia a un centro especializado y una mejor atención a la salud de nuestra población pediátrica.

Palabras clave: Acidemia isovalérica errores congénitos del metabolismo diagnóstico tratamiento.

2006-11-27   |   2,501 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 17 Núm.3. Julio-Septiembre 2006 Pags. 213-223 Rev Biomed 2006; 17(3)