Resumen

El síndrome de Kallmann es un tipo de hipogonadismo hipogonadotrópico que puede afectar a hombres y mujeres; se caracteriza por hábito eunucoide, deficiente desarrollo sexual y anosmia por desarrollo defectuoso de los bulbos olfatorios. También puede ocurrir paladar hendido, sordera, convulsiones, cuarto metacarpiano corto, anomalías cardíacas y ginecomastia. La transmisión genética puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. En esta última se presentan mutaciones o deleciones del gen KAL, localizado en Xp 22.3, el cual codifica la síntesis de anosmina-1, una proteína asociada con funciones de adherencia celular y actividad antiproteasa. Las concentraciones de la testosterona sérica así como la de la hormona folículo-estimulante (FSH) y luteinizante (LH), están disminuidas pero hay respuesta a la administración de la hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH). La infertilidad se trata con una combinación de gonadotropina coriónica (hCG) y gonadotropina menopáusica humana (hMG). La deficiencia androgénica se corrige con testosterona cuyas formas más útiles son el enantato (Testoviron®) y undecanoato (Nebido®) parenterales, los parches (Androderm®, Testoderm®) y los geles (Androgel®, Testim®). Existe un preparado de testosterona de absorción bucal (Striant SR®), el cual parece ser efectivo y conveniente. Se presenta un paciente con síndrome de Kallmann quien consultó a los 18 años por retardo del desarrollo sexual. No podía oler. Tenía testículos y pene pequeño, eunucoidismo, testosterona baja con FSH y LH bajas y una respuesta subnormal a GnRH. Respondió a la administración de testosterona con aparición de vello púbico y axilar, aumento del tamaño del pene y engrosamiento de la voz.

Palabras clave: Síndrome de Kallmann Hipogonadismo Testosterona Gonadotropinas.

2006-12-20   |   3,299 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 37 Núm.4. Octubre-Diciembre 2006 Pags. 315-318 Colomb Med 2006; 37(4)