Resumen

En el hipotiroidismo congénito, el 10 % de los recién nacidos posee un defecto en la organificación del yodo (TIOD). La causa hereditaria (autosómica recesiva) más común de este defecto es debida a la deficiencia de la Tiroperoxidasa (TPO), que cataliza tanto la oxidación como el acoplamiento de los residuos iodotirosílicos. La Pofiria Cutánea Tarda familiar es una enfermedad de origen genético con carácter autosómico dominante, este tipo de PCT se encuentra asociada a mutaciones presentes en el gen que codifica para la UroD. La deficiencia enzimática produce acumulación de porfirinas altamente carboxiladas que dan como resultado manifestaciones clínicas tales como lesiones cutáneas en zonas expuestas a la luz, fragilidad de la piel, alta cantidad de uroporfirinas en orina y en algunos casos hiperpigmentación e hipertricosis. En el presente trabajo la alumna aplicó un protocolo de detección de mutaciones para dos enfermedades hereditarias, el hipotiroidismo congénito y la Porfiria Cutánea Tarda familiar. Para ello realizó la extracción y cuantificación de ADN de pacientes a partir de sangre, amplificó por PCR las secuencias de interés de los genes involucrados en dichas patologías y luego analizó el producto amplificado, por SSCP.

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2007-01-23   |   3,069 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 2 Núm.1. Abril 2003 Pags. Qviva 2003; 2(1)