Resumen

Las Porfirias son enfermedades causadas por fallas enzimáticas en el metabolismo del Hemo de naturaleza hereditaria e independientes entre sí, aunque existen casos raros de coexistencia tales como Porfiria Cutánea Tardía (PCT) con Porfiria Aguda Intermitente (PAI) o con Porfiria Variegata (PV), conocidos como Porfiria Dual. En estos pacientes se observa una superposición de los perfiles de excreción de porfirinas urinarias y fecales y síntomas clínicos mixtos. Presentamos el primer caso de Porfiria Dual por coexistencia de PCT y PV en Argentina. En nuestra población la frecuencia de la PV es muy baja, por lo cual la posibilidad de encontrarla asociada es un evento aún menor. Dos hermanas presentaron sintomatología cutánea compatible con una PCT: fotosensibilidad, hiperpigmentación, hipertricosis, fragilidad cutánea, máculas, costras y prurito. Las porfirinas urinarias en la paciente G.W (27 años) fueron 1975 mg/24 h con típico patrón de PCT pero elevado contenido de Coproporfirina, mientras que en la paciente M.W. (34 años) fueron de 256 mg/24 h con patrón alterado pero no típico de PCT. En ambas pacientes el ácido d-aminolevúlico fue normal y el porfobilinógeno estuvo ligeramente aumentado. Las porfirinas fecales estaban elevadas El índice de porfirinas plasmáticas dió alterado en los dos casos : G.W. IPP: 4,33 a l:618 nm, característica de PCT, mientras que para M.W.fue 6,20 a l. 628 nm, característica de PV. Según estos resultados podemos concluir que la paciente G.W. presenta una Porfiria Dual PCT/PV, mientras que a su hermana (M.W.) hasta el momento sólo se le ha manifestado la PV.

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2007-01-25   |   1,401 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 2 Núm.1. Abril 2003 Pags. Qviva 2003; 2(1)