Resumen

La Protoporfiria Eritropoyética (PPE) es un desorden genético producido por una disminución de la actividad de la ferroquelatasa (FECH) que lleva a la acumulación de Protoporfirina IX (PROTO IX) en glóbulos rojos, plasma, hígado y una excreción aumentada en materia fecal. Se caracteriza por una fotosensibilidad temprana con edema y eritema en áreas expuestas a la luz. Una minoría de pacientes pueden desarrollar complicación hepática importante. Se han descripto 67 mutaciones diferentes y 7 polimorfismos en el gen que codifica para la FECH. En SAIC 2000 presentamos los resultados del primer estudio genético en 6 familias PPE. En 5 de ellas detectamos 3 mutaciones nuevas: 451delT, IVS1-2a/g, IVS4-2a/g y 2 mutaciones reportadas: C343delT y 400delA. El objetivo de este trabajo fue el estudio de los polimorfismos -251ex1a/g y IVS1-23c/t y su relación con la manifestación clínica de la PPE. Se aisló el ADN genómico de sangre periférica y las regiones promotora y exón1/intrón1 amplificadas se secuenciaron y se corrieron en un secuenciador automático (PERKIN ELMER). La concentración de PROTO IX en globulos rojos y la actividad de la FECH se midieron por HPLC. Todos los pacientes presentaron un valor de ferroquelatasa 25% del valor normal y los polimorfismos -251exa/g y IVS1-23c/t. Nuestros resultados confirman que la herencia del haplotipo a/g y c/t para estos polimorfismos junto con una mutación en el gen de la FECH son necesarios para el desencadenamiento de la PPE.

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2007-01-25   |   2,343 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 2 Núm.1. Abril 2003 Pags. Qviva 2003; 2(1)