Fragmento

1. Edad materna avanzada y síndrome de Down Clásicamente, la edad reproductiva extrema se ha identificado con la edad materna avanzada y entonces no puede dejar de mencionarse el Síndrome de Down (SD). Se lo conoce desde hace 150 años y es el paradigma de las trisomías libres. A pesar de que se conoce su asociación con la edad materna desde hace 60 años, el mecanismo mediante el cual la edad materna actúa sobre la disyunción cromosómica permanece desconocido hasta hoy. Al respecto se han mencionado diversas hipótesis: mayor sobrevida de embriones aneuploides a mayor edad materna (Aymé y Lippman-Hand, 1982), disminución del pool de gametas euploides a mayor edad materna (Zheng y Byers, 1992), mayor susceptibilidad a la edad materna de ciertas configuraciones quiasmáticas (Lamb y col., 1996) y más recientemente la relación entre síndrome de Down y metabolismo del ácido fólico (Barkai y col., 2003). Mientras que las tres primeras fueron sucesivamente descartadas, la cuarta aún está en discusión. En 1998, Jacob y col. observaron, primero en mujeres postmenopáusicas y luego en madres de niños con síndrome de Down, cierto trastorno en el metabolismo del ácido fólico. Con una moderada depleción de folato estas mujeres presentaban mayores niveles de homocisteína y una reducción en la metilación del DNA, alteración que se asocia a inestabilidad cromosómica, segregación alterada de los cromosomas y las consiguientes aneuploidías. Después de esta observación, se publicó una serie de trabajos sobre la relación entre ácido fólico y Down (James y col., 1999; Petersen y col., 2001; O´Leary y col., 2002). Al comparar la frecuencia de los genotipos mutantes de las enzimas metil tetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y metileno sintasa reductasa (MTRR) entre madres de niños con Down y madres de controles, Hobbs y col. (2000) observaron una frecuencia significativamente mayor en las primeras madres que en las segundas (Tabla 1).

Palabras clave: Síndrome de Down ácido fólico inestabilidad cromosómica.

2007-03-15   |   1,588 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 24 Núm.1. Enero-Marzo 2005 Pags. 26-30 Rev Hosp Mat Inf Ramón Sardá 2005; 24(1)