Resumen

Introducción: El síndrome de Rokitansky es una anomalía grave del tracto reproductivo femenino, con ausencia de menarca e imposibilidad de embarazo. Objetivo: Analizar las características clínicas, diagnósticas, terapéuticas y evolutivas de un grupo de adolescentes afectadas. Material y métodos: Nueve adolescentes (15.2 + 1.5 años) que consultaron por ausencia de menarca o dolor pelviano se evaluaron mediante examen físico, ecografía ginecológica, resonancia nuclear magnética abdominopelviana, cariotipo, dosajes hormonales y laparoscopia. El diagnóstico final fue de síndrome de Rokitansky. Resultados: Todas las pacientes tuvieron caracteres sexuales secundarios normales. Tres presentaron anomalías renales y tres anomalías esqueléticas. La ecografía mostró útero ausente, rudimentario o asimétrico, este último con hematómetra evidenciado por resonancia nuclear magnética. La laparoscopia detectó anomalías tubarias u ováricas en seis casos. Mediante estos estudios, cinco de nuestras pacientes se clasificaron como pertenecientes a la forma B (atípica) del síndrome. Dos pacientes tuvieron cariotipos anormales: 46, X, del (X) (q22q24) y 46, XX, t (3; 22) (q13.3, q 12.1), ambas sin insuficiencia ovárica. Seis pacientes tuvieron concentraciones hormonales normales, una presentó hiperplasia suprarrenal congénita de forma no clásica, confirmada por estudio molecular y otra mostró alteraciones compatibles con síndrome de poliquistosis ovárica. En seis pacientes se efectuó plástica de vagina con resultado satisfactorio. Conclusión: El examen físico adecuado y los métodos de diagnóstico auxiliares permitieron realizar el diagnóstico del síndrome de Rokitansky. Más de la mitad de las pacientes presentaron la forma atípica del síndrome.

Palabras clave: Síndrome de Rokitansky diagnóstico cariotipo estudios hormonales tratamiento.

2007-03-16   |   5,446 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 105 Núm.1. Enero-Febrero 2007 Pags. 25-31 Arch Argent Pediatr 2007; 105(1)