Resumen

El síndrome de Bernard-Soulier es un defecto en la adhesión de las plaquetas caracterizado clínicamente por episodios hemorrágicos con una localización cutáneo mucosa, que se presentan desde la infancia como: epistaxis, equimosis, metrorragias, gingivorragias y sangrados gastrointestinales. Tiene un patrón autosómico recesivo, con una frecuencia de un caso por cada millón de personas. Las principales alteraciones en las plaquetas son: su gran tamaño y una nula o deficiente capacidad de adhesión a las células endoteliales, por la ausencia o disfunción del complejo Ib/IX/V. Las pruebas orientadas al diagnóstico de laboratorio de esta patología son: la agregación plaquetaria con agonistas como la ristocetina y la investigación, por citometría de flujo, de los marcadores CD42a, CD42b, CD42c y CD42d, que permiten confirmar la sospecha clínica.

Palabras clave: Bernard-Soulier agregación plaquetaria citometría de flujo.

2007-03-23   |   1,093 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 18 Núm.3. Julio-Septiembre 2006 Pags. 69-74 Lab acta 2006; 18(3)